Cos’è l’emocromatosi?

L’emocromatosi è un insieme di malattie ereditarie caratterizzate da un progressivo accumulo di ferro nell’organismo dovuto a difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro. Esistono quattro forme principali di emocromatosi ereditaria, note come emocromatosi di tipo 1, 2, 3 e 4. L’eccesso di ferro può causare gravi danni a diversi organi come fegato (cirrosi, fibrosi, carcinoma), cuore (scompenso cardiaco), pancreas (diabete), gonadi (ipogonadismo, sterilità) e articolazioni. Il sintomo più caratteristico è la colorazione bronzea della pelle.

Cause:

L’emocromatosi è principalmente causata da un eccessivo assorbimento di ferro a livello intestinale, che porta a un accumulo progressivo di ferro in vari organi e tessuti come fegato, pancreas e cuore. Esistono due principali cause di questo fenomeno:

  1. Emocromatosi ereditaria o genetica

L’emocromatosi ereditaria, di gran lunga la forma più comune, è dovuta a mutazioni genetiche che causano un aumentato assorbimento di ferro a livello intestinale. A seconda del gene mutato, si distinguono diverse forme di emocromatosi ereditaria:

  • Emocromatosi di tipo 1: la forma più comune, causata da mutazioni nel gene HFE. Si trasmette in modo autosomico recessivo, quindi una persona deve ereditare il gene mutato da entrambi i genitori per sviluppare la malattia
  • Emocromatosi di tipo 2-4: forme più rare dovute a mutazioni in altri geni come HFE2, HAMP, TFR2 e SLC40A1

 

  1. Emocromatosi secondaria

L’emocromatosi secondaria può essere causata da diverse condizioni che portano a un eccessivo accumulo di ferro nell’organismo:

  • Anemie sideroblastiche
  • Talassemia
  • Epatopatia alcolica
  • Eccessiva assunzione di ferro e vitamina C

In questi casi, l’accumulo di ferro non è dovuto a un difetto genetico ma a cause acquisite. In sintesi, l’emocromatosi è principalmente causata da un aumentato assorbimento di ferro a livello intestinale, che può essere di origine genetica (emocromatosi ereditaria) o secondario ad altre condizioni patologiche. L’accumulo progressivo di ferro porta a danni d’organo, soprattutto a carico di fegato, pancreas e cuore.

Sintomi

I sintomi dell’emocromatosi includono:

  • Colorazione della pelle: la pelle può assumere tonalità bronzee o grigie, specialmente nelle aree esposte.
  • Letargia e astenia: una sensazione di stanchezza cronica è comune.
  • Dolori articolari: possono verificarsi dolori nelle articolazioni.
  • Perdita della libido: sia negli uomini che nelle donne, può manifestarsi una diminuzione del desiderio sessuale.
  • Dolori addominali: dolore nella parte superiore dell’addome è frequente.
  • Ipogonadismo: negli uomini, può portare a disfunzione erettile; nelle donne, può causare amenorrea (assenza di mestruazioni).
  • Epatomegalia: ingrossamento del fegato, che può superare i 2 kg.
  • Diabete: l’accumulo di ferro può influenzare il metabolismo del glucosio, portando a intolleranza al glucosio o diabete mellito

La sintomatologia è solitamente aspecifica e può essere confusa con altre condizioni. Pertanto, l’emocromatosi può rimanere non diagnosticata fino a quando non si verifica un accumulo di ferro significativo. È importante notare che la malattia è più comune negli uomini e tende a manifestarsi prima rispetto alle donne, a causa della perdita di ferro durante il ciclo mestruale. In sintesi, l’emocromatosi è una condizione seria che richiede attenzione medica, specialmente per la sua capacità di causare danni irreversibili agli organi se non trattata in modo adeguato.

Diagnosi e cura

La diagnosi dell’emocromatosi si basa su una serie di esami del sangue, tra cui:

  • Sideremia: misura il livello di ferro nel sangue.
  • Ferritina: indica la quantità di ferro immagazzinato.
  • Saturazione della transferrina: determina la percentuale di transferrina (proteina che trasporta il ferro) saturata con ferro.

Se questi esami mostrano valori elevati, si possono eseguire test genetici per confermare la diagnosi. In alcuni casi, può essere necessaria una biopsia epatica o una risonanza magnetica per valutare eventuali danni al fegato.

Il trattamento principale per l’emocromatosi è la flebotomia, un procedimento che consiste nella rimozione periodica di sangue per ridurre i livelli di ferro. Ogni 500 ml di sangue rimosso elimina circa 250 mg di ferro. Questo trattamento è efficace nel prevenire danni agli organi e migliorare la qualità della vita del paziente. In caso di danni già presenti, come cirrosi, possono essere necessarie ulteriori terapie, inclusa la possibilità di un trapianto di fegato in casi gravi.

Una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo sono cruciali per gestire l’emocromatosi e prevenire complicazioni gravi. È fondamentale che i familiari di un paziente con emocromatosi siano sottoposti a screening per la malattia, in quanto la condizione ha una componente genetica significativa